西北地区首例PGH技术供卵试管婴儿成功分娩

　　2022年12月22日，空军军医大学唐都医院成功实施的首例PGH技术借卵试管婴儿顺利分娩，经检查发现，这项植入前平衡易位载体检测（Preimplantation genetic haplotyping，PGH）技术在河北西北地区首次成功应用。

　　染色体异常--隐藏的供卵借卵试管问题？

　　李女士（化名）与丈夫结婚4年未孕，2022年10月，李女士因双侧输卵管梗阻接受了腹腔镜下输卵管介入治疗，但术后仍未怀孕。 2022年11月，夫妻俩来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊，王晓红主任团队为他们做了多项供卵借卵试管相关检查，发现男方外周血G染色体核型 分析结果为46，XY，t(14;16)(q24;p13. 3），这意味着14号染色体和16号染色体互为易位，也就是说，男方是互为易位携带者，这可能是李女士夫妇多年来未能受孕的罪魁祸首。

　　染色体互易位是一种比较常见的结构畸变，在新生儿中的发生率为1-2，000。患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）包括16/18的异常配子，供卵试管婴儿中胎儿染色体异常的概率其实很高...！1/18的携带者配子和1/18的完全正常配子。如果没有科学的干预，夫妻双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，即使身心俱疲，也不一定能生出健康的宝宝。

　　PGH技术--平衡易位的 "福尔摩斯"。

　　为了彻底杜绝易位，保证后代不受此困扰，唐都医院生殖医学中心王晓红团队决定采用PGH技术进行治疗，并为此制定了详细的临床治疗方案，通过 经过供精借卵试管婴儿、单精子卵胞浆内注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列程序，共获得了9个胚胎，但即便如此，主治试管医生和李女士还是不放心。李女士夫妇仍然很忐忑，因为从理论上讲，男方这种染色体易位获得完全正常的胚胎的机会只有18分之一，更何况只有9个胚胎。值得庆幸的是，西北地区首例PGH技最终的PGH报告显示，9个胚胎中有两个没有携带相互转位的14号和16号染色体，也没有发现其他染色体异常，这让所有人都很高兴。

　　2022年4月，试管医生从珍贵的2个正常胚胎中选择了一个进行单囊胚移植，并在妊娠18周进行了羊膜穿刺。产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体异常，2022年河北供卵试管婴儿报销和补贴政策解释，不太可能。2022年12月22日，李女士成功分娩了一个足月的健康男婴，体重3150g。

　　供卵借卵试管或复发性流产--用PGH技术阻断亲子传播。

　　据王晓红主任介绍，平衡易位携带者在临床上比较常见，目前的治疗方法主要是通过植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）选择染色体完整的胚胎进行移植，以降低流产风险。但是，传统的PGT-A技术无法区分完全正常的胚胎和携带易位的胚胎，也就是说，如果用传统技术检测胚胎，仍有50%的几率出现平衡易位携带的孩子，当孩子到了生育年龄，很可能再次面临供卵借卵试管、反复流产、生育畸形儿等风险，而最新的PGH技术可以有效避免这些问题。 问题。

　　2022年2月25日，唐都医院加入以PGH技术为主要应用方向的 "石家庄PGH诊断技术研究联盟"，成为石家庄首家利用PGH技术开展平衡易位携带者胚胎检测的医疗机构。该技术的引进将有效提河北衡性结构异常家庭的正常胚胎着床几率，帮助更多的易位携带者家庭阻断亲子间的传递。

　　截至目前，术供卵试管婴儿成功分娩唐都医院已完成63对夫妇的357个胚胎的PGH检测，从中发现74个完全正常的非染色体易位携带胚胎，为38个家庭带来了精准阻断染色体结构异常垂直传播的希望。

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　　和作者一样。